Attualmente sono state identificate undici leucodistrofie dell'infanzia, ma si ritiene che ne esistano altre ancora da definire.
In Inghilterra ed in Francia esistono progetti di ricerca per esaminare casi di leucodistrofie sconosciute e per tentare di recuperare maggiori informazioni. Il Progetto Mielina ha stanziato alcuni fondi per finanziare questo lavoro; molti dei sintomi e degli effetti delle leucodistrofie, infatti, sono simili. Nella maggior parte di queste patologie si rileva un deterioramento progressivo del sistema nervoso centrale accompagnato da indebolimento neurologico ed intellettuale che può portare fino alla morte.

La Leucodistrofia Metacromatica
La leucodistrofia metacromatica (LDM) è causata da un accumulo di sulfatidi in diverse parti del corpo, incluso il sistema nervoso centrale, i reni, la cistifellea.
I sulfatidi producono una particolare colorazione delle cellule quando queste sono tinte chimicamente in laboratorio: da qui la sua definizione di 'metacromatica'.
L'accumulo di sulfatidi è dovuto alla mancanza di un enzima, l'Arysulfatasi A (ASA). Il meccanismo per il quale alti livelli di sulfatidi portano alla demielinizzazione non è stato ancora chiarito.

Malattia di Krabbè
Conosciuta anche come Globoil Cell. Nella maggior parte dei casi i sintomi si manifestano tra i 3 e 5 mesi di vita, nonostante alcune diagnosi vengano fatte in età adulta. L'enzima mancante è il galactocerebrosidase (GALC), responsabile del corretto metabolismo di certi glicolipidi come la galactocerebroside. Questi sono particolarmente prevalenti nelle cellule del SNC e SNP. Lo sbilanciamento causa una incompleta costruzione dello strato mielinico, per cui si ha una condizione di dismielinizzazione, la cui diagnosi si basa sul rilevamento di bassi valori del GALC da un campione di sangue o di un tessuto.

Adrenoleucodistrofia
Esistono due tipologie distinte di adrenoleucodistrofia (ALD) una legata al cromosoma X ed una autosomale recessiva. Sono entrambe caratterizzate dal coinvolgimento della ghiandola surrenale e da un processo di demielinizzazione.
All'interno della ghiandola surrenale si ha un accumulo di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) derivante dal mal funzionamento dell'enzima presente nei perossisomi e deputato al corretto metabolismo di questi acidi grassi. L'insufficienza renale che ne deriva può, comunque, sia precedere che seguire l'indebolimento neurologico.
Le più comuni forme di ALD legate al cromosoma X sono: l'ALD infantile e l'Adrenomieloneuropatia (AMN). L'AMN è la forma della malattia negli adulti ed i sintomi sono solitamente meno gravi. Le femmine portatrici possono mostrare i sintomi e sviluppare disabilità neurologiche. I pazienti AMN hanno solitamente forme miti, diversamente dall'ALD, in cui si riscontrano raramente indebolimenti surrenali.

L'ALD neonatale è una forma geneticamente diversa della malattia. I primi segni appaiono durante i primi giorni di vita e sono paragonabili ai sintomi iniziali che in media compaiono nell'ALD infantile all'età di 7 anni.

Prove a lungo termine hanno dimostrato che in tutti i casi L'olio di Lorenzo (una miscela di due acidi grassi monoinsaturi) ha eliminato l'accumulo di VLCFA compensando pertanto il difetto biochimico. Queste prove mostrano anche che l'olio tende a prevenire l'inizio della malattia nei bambini che sono nati con il difetto biochimico e che sono ancora presintomatici, e a rallentare l'evolversi della malattia nei bambini sintomatici. E' attualmente in corso una sperimentazione di tipo genico condotta congiuntamente dai dottori Moser (Krieger Kennedy Institute) e Aubourg (Hôpital Saint Vincent de Paul) finanziata dal Progetto Mielina.

Pelizaeus - Merzbacher
Conosciuta anche come leucodistrofia Sudano Filica è caratterizzata dal difetto enzimatico derivante dalla proteina PLP. Di questa patologia non esistono altri riferimenti biologici e la diagnosi si basa sull'osservazione dei sintomi neurologici e dalla consapevolezza che i maschi possono essere i portatori.

L'inizio dei sintomi avviene durante i primi mesi di vita ed i bambini che ne sono affetti si sviluppano scarsamente. In rari casi sono in grado di mantenere la posizione seduta o sostenere la testa in modo eretto. La loro condizione li costringe a letto e li rende totalmente dipendenti. Movimenti anormali degli occhi e della testa possono essere segni precoci.
Sono stati notati individui affetti con una anomalia genetica simile aventi solo una spasticità moderata ed un quoziente intellettivo quasi normale; questo suggerisce l'esistenza di una forma mite della malattia. E' stato scoperto un legame tra questa leucodistrofia e l'anormalità di un gene che codifica la proteina protolipidica, uno dei componenti della mielina. Il trattamento è di mantenimento e procura un sollievo sintomatico.

Malattia di Canavan
Provoca degenerazione spugnosa del cervello, attribuita ad una produzione insufficiente di aspartoacylasi. Questo enzima rallenta la formazione dell'acido n-acetil-aspartico (NAA) presente in grande quantità nel cervello. Sintomi di regressione mentale e fisica si notano nella prima infanzia, a 6 mesi, e progrediscono rapidamente portando a morte precoce. La risonanza magnetica aiuta a distinguere questa condizione dall'idroencefalia.

Alcune forme genetiche di Canavan appaiono più frequentemente in alcuni ceppi etnici come gli ebrei Ashkanazi.

La ricerca includerà il ruolo dell'NAA nella patogenesi delle malattie della materia bianca. Si crede infatti che l'NAA sia di importanza cruciale per mantenere la mielina intatta. Questa convinzione è avvalorata dalla constatazione che i suoi livelli fluttuano anche in altre malattie come l'ALD e la sclerosi multipla.