EREDITARIETA' E RUOLO DELLA CONSULENZA GENETICA

Le modalità di ereditarietà delle leucodistrofie sono autosomiche recessive o legate al cromosoma X.
Nei disturbi autosomico recessivi entrambi i genitori devono essere portatori per trasmettere il difetto ai loro figli. Maschi e femmine sono affetti in ugual misura. I portatori non hanno disfunzioni. In media quando due portatori si sposano il 50% dei loro figli saranno portatori, il 25% contrarranno la malattia ed il 25% saranno normali.
Nei disordini legati al cromosoma X, qualora il portatore sia la madre, il 50% delle figlie sarà portatrice e le altre saranno normali, mentre il 50% dei figli maschi contrarrà la malattia e l'altro 50% nascerà sano. Da un padre portatore tutti i figli maschi nasceranno sani, mentre tutte le femmine saranno portatrici. Le femmine portatrici a volte manifestano i sintomi della malattia, sebbene questi tendano ad essere meno gravi di quelli di cui sono affetti i maschi.
La diagnosi di qualsiasi disordine ereditario, impone al medico curante l'obbligo di fornire ai suoi pazienti una consulenza genetica, in modo particolare quando è possibile eseguire un test prenatale.

NOME DELLA
LEUCODISTROFIA
GENE
ISOLATO
TIPO DI
EREDITARIETÀ

*1
*3

*2
*4
TERAPIA
           
Metacromatica (MLD) SI Auto Rec SI SI ? Trapianto di Midollo
Krabbè SI Auto Rec SI SI ? Trapianto di Midollo
Adrenoleucodistrofia (ALD) SI Cromosoma X SI SI Dieta e Olio di Lorenzo
Adrenomieloneuropatia (AMN) SI Cromosoma X SI SI ? Trapianto di Midollo
Pelizaeus - Merzbacher SI Cromosoma X SI SI ? Trapianto di Midollo
Malattia di Canavan SI Auto Rec SI SI ? Trapianto di Midollo
Malattia di Alexander NO   NO NO Nessuna
Sindrome di Zelleger          
Neonatale DUE TIPI        
Refsum Infantile NO Auto Rec SI SI Dieta speciale
Refsum SI Auto Rec SI SI Dieta speciale
Xantomatosi - Cerebrotendinea   Auto Rec SI SI Dieta speciale

*1 Diagnosi biochimica
*2 Rilevamento del Portatore
*3 Assistenza Genetica nella diagnosi prenatale
*4 Auto Rec = Autosomica Recessiva