EREDITARIETA' E RUOLO DELLA CONSULENZA GENETICA
Le modalità di ereditarietà
delle leucodistrofie sono autosomiche recessive o legate
al cromosoma X.
Nei disturbi autosomico recessivi
entrambi i genitori devono essere portatori per trasmettere il difetto
ai loro figli. Maschi e femmine sono affetti in ugual misura. I
portatori non hanno disfunzioni. In media quando due portatori si
sposano il 50% dei loro figli saranno portatori, il 25% contrarranno
la malattia ed il 25% saranno normali.
Nei disordini legati al cromosoma X,
qualora il portatore sia la madre, il 50% delle figlie sarà
portatrice e le altre saranno normali, mentre il 50% dei figli maschi
contrarrà la malattia e l'altro 50% nascerà sano.
Da un padre portatore tutti i figli maschi nasceranno sani, mentre
tutte le femmine saranno portatrici. Le femmine portatrici a volte
manifestano i sintomi della malattia, sebbene questi tendano ad
essere meno gravi di quelli di cui sono affetti i maschi.
La diagnosi di qualsiasi disordine ereditario, impone al medico
curante l'obbligo di fornire ai suoi pazienti una consulenza genetica,
in modo particolare quando è possibile eseguire un test prenatale.
NOME DELLA
LEUCODISTROFIA |
GENE
ISOLATO |
TIPO DI
EREDITARIETÀ |
*1
*3
|
*2
*4 |
TERAPIA |
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| Metacromatica (MLD) |
SI |
Auto Rec |
SI |
SI |
? Trapianto di Midollo |
| Krabbè |
SI |
Auto Rec |
SI |
SI |
? Trapianto di Midollo |
| Adrenoleucodistrofia (ALD) |
SI |
Cromosoma X |
SI |
SI |
Dieta e Olio di Lorenzo |
| Adrenomieloneuropatia (AMN) |
SI |
Cromosoma X |
SI |
SI |
? Trapianto di Midollo |
| Pelizaeus - Merzbacher |
SI |
Cromosoma X |
SI |
SI |
? Trapianto di Midollo |
| Malattia di Canavan |
SI |
Auto Rec |
SI |
SI |
? Trapianto di Midollo |
| Malattia di Alexander |
NO |
|
NO |
NO |
Nessuna |
| Sindrome di Zelleger |
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|
|
|
|
| Neonatale |
DUE TIPI |
|
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| Refsum Infantile |
NO |
Auto Rec |
SI |
SI |
Dieta speciale |
| Refsum |
SI |
Auto Rec |
SI |
SI |
Dieta speciale |
| Xantomatosi - Cerebrotendinea |
|
Auto Rec |
SI |
SI |
Dieta speciale |
*1 Diagnosi biochimica
*2 Rilevamento del Portatore
*3 Assistenza Genetica nella diagnosi prenatale
*4 Auto Rec = Autosomica Recessiva
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