Con il termine leucodistrofie si identificano un gruppo di malattie ereditarie che influenzano negativamente la formazione o il mantenimento della mielina.

Le anormalità genetiche delle leucodistrofie causano difetti biochimici che danneggiano alcuni enzimi specifici. Per mezzo di complicate procedure metaboliche, infatti, il difetto biochimico può alternativamente:
- impedire la formazione di sostanze necessarie alla produzione della mielina
- causare la produzione di sostanze che risultano tossiche per la mielina stessa

In entrambi i casi la mancanza di mielina che ne deriva porta conseguenze devastanti. Privato in breve tempo della mielina, infatti, il cervello non è più in grado di comandare le diverse parti del corpo. I bambini, che sono affetti da una qualsiasi forma di leucodistrofia, perdono in rapida successione tutte le loro facoltà e raramente raggiungono l'età adulta.